Wielka Brytania ogłosiła historyczny przełom w medycynie reprodukcyjnej. Klinika niepłodności w Newcastle poinformowała o narodzinach ośmiorga dzieci, które przyszły na świat dzięki innowacyjnej metodzie in vitro, wykorzystującej materiał genetyczny od trzech osób. Ta nowatorska terapia, znana jako mitochondrialna terapia zastępcza (MDT), ma na celu zapobieganie dziedziczeniu poważnych, często śmiertelnych chorób mitochondrialnych, które dotykają około jedno na 5 tysięcy dzieci. Wszystkie urodzone dzieci, w tym para bliźniąt jednojajowych, rozwijają się prawidłowo i nie wykazują objawów chorób, na które były genetycznie narażone. Otwiera to nową nadzieję dla tysięcy rodzin na całym świecie, dając szansę na zdrowe potomstwo.
Czym są choroby mitochondrialne i dlaczego są tak groźne?
Mitochondria to mikroskopijne struktury obecne w niemal każdej komórce naszego ciała, często nazywane „elektrowniami komórkowymi”. Ich kluczową funkcją jest przekształcanie pożywienia w energię niezbędną do funkcjonowania wszystkich narządów. Niestety, mitochondria posiadają własne, niewielkie DNA (mtDNA), które jest dziedziczone wyłącznie od matki. Jeśli matka posiada wadliwe mtDNA, istnieje wysokie ryzyko przekazania nieuleczalnych chorób mitochondrialnych swoim dzieciom.
Schorzenia te mogą prowadzić do katastrofalnych konsekwencji, takich jak poważne uszkodzenia mózgu, niewydolność narządów wewnętrznych (serca, nerek, wątroby), drgawki, ślepota, osłabienie mięśni, a w niektórych przypadkach dzieci umierają w ciągu kilku dni od urodzenia. Pary, w których w rodzinie występowały takie przypadki lub poprzednie dzieci były dotknięte chorobą, żyją w ciągłym strachu przed przekazaniem wadliwych genów.
Na czym polega innowacyjna terapia „trzech rodziców”?
Terapia mitochondrialna zastępcza (MDT) to zaawansowana forma in vitro, która pozwala na przerwanie łańcucha dziedziczenia chorób mitochondrialnych. Proces ten polega na stworzeniu zarodka, który otrzymuje DNA jądrowe od dwojga biologicznych rodziców oraz zdrowe mitochondria od trzeciej osoby – dawczyni. Procedura przebiega w kilku kluczowych etapach:
- Z niezapłodnionej komórki jajowej matki, która ma wadliwe mitochondria, pobiera się jej zdrowe jądro komórkowe, zawierające większość DNA odpowiedzialnego za cechy dziedziczne.
- Następnie, z niezapłodnionej komórki jajowej dawczyni, która ma zdrowe mitochondria, usuwa się jej własne jądro komórkowe, pozostawiając „wydrążoną” komórkę.
- Jądro komórkowe matki jest przenoszone do tej pozbawionej jądra komórki jajowej dawczyni.
- Tak zrekonstruowana komórka jajowa jest następnie zapładniana plemnikiem ojca.
W rezultacie powstaje zarodek, a następnie dziecko, które posiada główne DNA jądrowe od matki i ojca, ale zdrowe mitochondria od dawczyni. Dzięki temu dziecko dziedziczy cechy genetyczne od swoich biologicznych rodziców, jednocześnie unikając dziedziczenia wadliwego DNA mitochondrialnego od matki.
Sukces i nadzieja dla tysięcy rodzin na świecie
Narodziny ośmiorga dzieci w Wielkiej Brytanii to potwierdzenie skuteczności tej przełomowej metody. Lekarze z Newcastle Fertility Centre, kierowani przez prof. Bobby’ego McFarlanda, potwierdzili, że wszystkie dzieci rozwijają się prawidłowo. Choć odnotowano pojedyncze przypadki innych schorzeń, jak ustępująca samoistnie padaczka czy skutecznie leczony nieprawidłowy rytm serca u jednego dziecka, specjaliści podkreślają, że nie mają one związku z chorobami mitochondrialnymi. Obecnie trwa kolejna ciąża z wykorzystaniem tej samej metody, co świadczy o rosnącym zaufaniu do terapii.
Rodziny, które przeszły przez ten proces, choć anonimowe w trosce o prywatność, wyraziły swoją ogromną radość i wdzięczność. Jedna z matek powiedziała: „Po latach niepewności ta terapia dała nam najpierw nadzieję, a potem dała nam nasze dziecko”. Inna podkreśliła: „Dzięki niesamowitemu postępowi nauki i wsparciu, jakie otrzymaliśmy, nasza mała rodzina jest teraz kompletna”. Szacuje się, że każdego roku w Wielkiej Brytanii w ramach tego programu przyjdzie na świat od 20 do 30 dzieci, co daje nadzieję tysiącom par na całym świecie.
Dylematy etyczne i globalny status prawny
Mimo ogromnego potencjału i sukcesów medycznych, terapia mitochondrialna zastępcza budzi również dylematy etyczne. Głównym punktem dyskusji jest fakt, że dziecko posiada materiał genetyczny pochodzący od trzech osób, co dla niektórych stanowi naruszenie tradycyjnych koncepcji dziedziczenia i tożsamości. Z tego powodu procedura ta jest ściśle regulowana i legalna tylko w nielicznych krajach na świecie, w tym w Wielkiej Brytanii, która jako jedna z pierwszych zezwoliła na jej stosowanie.
Wspomniane narodziny stanowią jednak potężny argument za kontynuacją badań i rozszerzeniem dostępu do tej terapii. Pokazują, że dzięki zaawansowanym technologiom medycznym możliwe jest nie tylko leczenie chorób, ale także ich skuteczne zapobieganie, dając szansę na życie bez cierpienia dzieciom, które wcześniej byłyby skazane na ciężkie schorzenia genetyczne.
